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DESÓRDENES HEREDITARIOS DE LA RETINA
NY-BR-99, PRP31, RP11, SNRNP61
Código de artículo
LBE001632
Nombres alternativos
NY-BR-99, PRP31, RP11, SNRNP61
Uso clínico
El panel de trastornos retinianos hereditarios de Invitae analiza genes asociados con trastornos retinianos hereditarios, como la retinosis pigmentaria (RP), la distrofia de conos y bastones y la amaurosis congénita de Leber, entre otros. La heterogeneidad genética asociada a estas afecciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para determinar la causa definitiva. El análisis de panel amplio permite una evaluación eficiente de varios genes potenciales con base en una única indicación clínica. Algunos genes de esta prueba también pueden estar asociados con otros trastornos no relacionados, que no se incluyen en la lista de trastornos analizados. El análisis genético de estos genes puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Este panel incluye el gen RPGR , incluido el exón 15 ( ORF15 ), que se expresa preferentemente en la retina y que está asociado con la RP ligada al cromosoma X
Referencia
N/A
Tiempo de Entrega de Resultados
21 días
Área Responsable
Biología Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA: K2EDTA o K3EDTA)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
4ml
Criterios de rechazo
Sangre, saliva, saliva asistida e hisopos bucales de pacientes que se han sometido a un trasplante alogénico de médula ósea (no de un donante propio). Sangre, saliva, saliva asistida e hisopados bucales de pacientes que recibieron una transfusión sanguínea con leucocitos menos de dos semanas antes de la toma de la muestra. Se aceptan muestras de personas que hayan recibido transfusiones de concentrados de glóbulos rojos, plasma o plaquetas; sin embargo, la probabilidad de no obtener un resultado positivo en la prueba puede ser mayor si la concentración de glóbulos blancos en la muestra es baja. Sangre, saliva, saliva asistida e hisopos bucales de pacientes que se han sometido a un trasplante de hígado. No se aceptan muestras de pacientes con neoplasias hematológicas activas, antecedentes de trasplantes alogénicos de médula ósea/células madre, o dentro de las 2 semanas posteriores a una transfusión de sangre. Muestras congeladas
