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BCR-ABL, DETECCIÓN MUTACIÓN PCR
Transcripción P190 BCR-ABL, Transcripción P210 BCR-ABL, t(9; 22), Cromosoma Filadelfia
Nombre en sistema
BCR-ABL, DETECCIÓN MUTACIÓN PCR
Nombres alternativos
Transcripción P190 BCR-ABL, Transcripción P210 BCR-ABL, t(9; 22), Cromosoma Filadelfia
Uso clínico
El cromosoma Filadelfia (Ph) es una translocación entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22 t(9; 22) (q34; Q11) que se encuentra en más del 90-95% de la leucemia mieloide crónica (LMC), y en el 20-25% de los adultos y en el 2-10% de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) infantil. En la LMC, la mayoría de las translocaciones caen en la región del grupo de puntos de ruptura principales del gen BCR y dan lugar a una de las dos moléculas de ARNm BCR-ABL1 que tienen una unión e13a2 (fusión del exón 13 de BCR con el exón 2 de ABL1) o una unión e14a2 (fusión del exón 14 de BCR con el exón 2 de ABL1) que codifica la proteína de fusión p210 BCR-ABL1. En total, alrededor de dos tercios de los puntos de ruptura de BCR caen en la región del grupo de puntos de ruptura menores del gen BCR, y la transcripción híbrida BCR-ABL1 contiene una unión e1a2 (fusión del exón 1 de BCR con el exón 2 de AB11) que se traduce como una proteína de fusión p190 BCR-ABL1. La medición cuantitativa de los cambios en los niveles de expresión de BCR-AB1 a lo largo del tiempo es importante para monitorear la progresión de la enfermedad y la respuesta a las terapias dirigidas. Esta prueba es un ensayo cuantitativo basado en PCR con transcripción inversa que detecta estas dos principales transcripciones de ARNm de BCR-AB11 producidas por la translocación cromosómica t(9; 22) (p210 y p190). Los niveles de transcripción de BCR-ABL1 se expresan como una relación porcentual de BCR-ABL1 con respecto a los niveles de transcripción de ABL1 normalizados. Para la transcripción de p210 asociada con la LMC, la cuantificación se ajusta aún más a la escala internacional (IS) para permitir la comparación con otros ensayos BCR-ABL1 que cumplen con IS. El tratamiento óptimo en la LMC se relaciona con niveles de transcripción por debajo del hito de respuesta molecular principal (MMR) indicado por un BCR-ABL1/ABL1% (is) por debajo de 0,1
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Sangre total y médula ósea: Tubo tapón lila (EDTA) o tubo tapón verde (heparina)
Tipo de muestra
Sangre total, médula ósea
Volumen primario
Sangre total: 4 ml Médula ósea: Dependerá de la cantidad recolectada del paciente
Criterios de rechazo
Muestras congeladas
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