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CARNITINA Y ACETYLCARNITINA
N/A
Nombre en sistema
CARNITINA Y ACETYLCARNITINA
Nombres alternativos
N/A
Uso clínico
Un perfil plasmático de acilcarnitinas es uno de los métodos más poderosos y precisos para diagnosticar errores innatos del metabolismo de los ácidos grasos y las acidemias orgánicas. En el cribado neonatal, los recién nacidos tienen suficiente carnitina libre proporcionada a través de la placenta de la madre, lo que hace que el perfil de acilcarnitinas por sí solo sea suficiente para descartar estos errores innatos. Desafortunadamente, después del período neonatal, en el momento de la presentación y diagnóstico, muchos pacientes con estos trastornos se han vuelto crónicamente deficientes en carnitina libre debido a la incapacidad de reciclar carnitina esterificada. En esta situación, el perfil de acilcarnitinas puede ser normal, con todos los valores en el extremo inferior del rango normal, a pesar de que el paciente esté afectado por un trastorno de la oxidación de ácidos grasos o una acidemia orgánica. Recientemente, tuvimos un caso de este tipo con un paciente conocido por tener acidemia metilmalónica debido al análisis de ácidos orgánicos, quien inicialmente tenía un perfil de acilcarnitinas normal. En tales casos, un análisis de carnitina habría mostrado una carnitina libre extremadamente baja y ésteres de carnitina muy elevados, lo que habría llevado a la suplementación de carnitina en el paciente, seguida de evaluaciones periódicas adicionales. A medida que los clínicos dependen cada vez más del perfil de acilcarnitinas para diagnosticar errores innatos del metabolismo, será importante medir tanto carnitina (libre y esterificada) simultáneamente con las acilcarnitinas para la evaluación inicial de los niños con posibles errores innatos del metabolismo. Este enfoque evitaría resultados falsos negativos y la falsa tranquilidad que podría ocurrir si solo se ordenaran acilcarnitinas
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Química
Requerimientos toma de muestra
El paciente debe estar en un estado bien alimentado
Tipo de recipiente
Plasma: Tubo tapón verde (heparina) Suero: Tubo tapón rojo con gel
Tipo de muestra
Preferible: plasma Aceptable: suero
Volumen primario
8 ml
Criterios de rechazo
Hemólisis moderada. Muestras a temperatura ambiente o refrigeradas
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