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CRIBADO DE PORTADORES DE SMA
Portador Silencioso de AME, Número de Copias de SMN2, Deleciones de SMN, Número de Copias de SMN1, Portador Silencioso 2+0
Nombre en sistema
CRIBADO DE PORTADORES DE SMA
Nombres alternativos
Portador Silencioso de AME, Número de Copias de SMN2, Deleciones de SMN, Número de Copias de SMN1, Portador Silencioso 2+0
Uso clínico
Cribado de portadores para la Atrofia Muscular Espinal (AME). La AME es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes, caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a debilidad muscular proximal simétrica. Se ha demostrado que el gen de la neurona motora de supervivencia (SMN1) es responsable del 99% de los casos de AME. Un gen homólogo adyacente, SMN2, codifica una proteína idéntica a la de SMN1. La AME es causada por una reducción crítica en la cantidad total de proteína SMN funcional. Aunque el diagnóstico de AME depende del número de copias del gen SMN1, un fenotipo de AME menos severo puede estar asociado con un número aumentado de copias funcionales del gen SMN2. Esta prueba es adecuada para determinar el número de copias de SMN1 y para refinar el riesgo de que el paciente sea un portador silencioso (también conocido como portador 2+0) mediante la determinación de la presencia o ausencia de la variante g.27134T>G cuando el número de copias de SMN1 es igual a dos. Esta prueba también evaluará el número de copias de SMN2 cuando el número de copias de SMN1 sea igual a cero o uno, o cuando sea igual a dos en presencia de la variante g.27134T>G
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
4 ml
Criterios de rechazo
Muestras congeladas. Muestras coaguladas
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