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GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD)
G6PD
Nombre en sistema
GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD)
Nombres alternativos
G6PD
Uso clínico
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática más común en el mundo y afecta a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo. Es más común en personas de ascendencia africana, mediterránea y asiática. La deficiencia de G6PD es un trastorno genético ligado al cromosoma X y, en general, afecta más a los hombres que a las mujeres. La gravedad varía de leve a grave subtipos. Los recién nacidos con deficiencia de G6PD pueden tener ictericia neonatal prolongada y más pronunciada que otros recién nacidos. Los adultos con deficiencia de G6PD pueden tener episodios de anemia hemolítica aguda y los síntomas pueden incluir ictericia, fatiga, esplenomegalia y orina oscura. Los episodios pueden ser inducidos por enfermedades (infecciones), ciertos alimentos (habas) y medicamentos particulares (por ejemplo, algunas sulfonamidas y medicamentos antipalúdicos); por lo tanto, se pueden recomendar algunas precauciones para evitar los desencadenantes. La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa cuantitativa es un ensayo que mide el nivel de la enzima G6PD. Un valor bajo puede indicar una deficiencia de G6PD (a diferencia de los valores dentro o por encima del rango de referencia). Se ha encontrado que algunas mujeres con deficiencia de G-6-PD tienen dificultades para llevar un embarazo a término. La G-6-PD eritrocítica parece ser sensible a los cambios endocrinos asociados con el embarazo. Algunos autores encontraron que el 65% de sus pacientes mostraron una caída significativa en la actividad de G-6-PD en los últimos meses del embarazo con el retorno a la normalidad después del parto. Cabe destacar que, dado que los reticulocitos tienen una mayor actividad de G6PD que los eritrocitos maduros, si la muestra de sangre se recoge justo después de un episodio hemolítico agudo, los niveles de actividad de G6PD pueden ser falsamente normales. Por lo tanto, si se sospecha de una deficiencia de G6PD, considere repetir la prueba. Las pruebas genéticas moleculares también pueden estar indicadas en los casos en los que se sospecha el trastorno, o cuando hay antecedentes familiares de deficiencia de G6PD, ya que la actividad enzimática puede ser normal en mujeres heterocigóticas
Referencia
7.0 a 20.5 U/g Hgb
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Química
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
8 ml
Criterios de rechazo
Muestras congeladas
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