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Cotización de pruebas de laboratorio clínico
Datos de los exámenes
Datos del solicitante
HUNTINGTON ENFERMEDAD, ANÁLISIS DE LA MUTACIÓN
Expansión (CAG)n, HD, corea de Huntington
Nombre en sistema
HUNTINGTON ENFERMEDAD, ANÁLISIS DE LA MUTACIÓN
Nombres alternativos
Expansión (CAG)n, HD, corea de Huntington
Uso clínico
Prueba usada para confirmar el diagnóstico clínico de la enfermedad de Huntington (EH) en los individuos afectados; proporcionar un diagnóstico predictivo presintomático de la EH en individuos con antecedentes familiares positivos; para identificar a los individuos en riesgo de tener descendencia afectada
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA) o tubo tapón verde (heparina de sodio)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
8 ml
Criterios de rechazo
Muestras congeladas

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Tipo de prueba
REF
Metodología del análisis / equipo
Electroforesis en gel capilar / reacción en cadena de la polimerasa fluorescente
Limitaciones del ensayo
N/A
Días de montaje
N/A
Preparación de muestra
Temperatura ambiente
Transporte
Temperatura ambiente
Volumen preferible
5 ml
Volumen aceptable
3 ml
Estabilidad a 20–25 °C
8 días
Estabilidad a 2–8 °C
8 días
Estabilidad a ≤ −20 °C
Se rechaza

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