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PREGNENOLONA
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Nombre en sistema
PREGNENOLONA
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N/A
Uso clínico
Este análisis puede ser útil para diferenciar entre los diferentes tipos de hiperplasia adrenal congénita (HAC). También se puede utilizar para monitorear el progreso y el tratamiento después de un diagnóstico confirmado de HAC. La HAC es un grupo de enfermedades autosómicas recesivas caracterizadas por deficiencias en las enzimas responsables de la producción de hormonas esteroides. Estas deficiencias causan desequilibrios en los intermediarios esteroides y las hormonas. Las manifestaciones clínicas de la HAC varían y dependen del tipo de defecto y la gravedad de la alteración. Por lo tanto, la medición de diferentes hormonas esteroides puede ser útil para diagnosticar la HAC. La pregnenolona es un precursor de todas las hormonas esteroides. Sus niveles pueden estar elevados en algunos tipos raros de HAC, incluidos los déficits de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, 17-alfa-hidroxilasa y P450 oxidorreductasa. Los niveles de pregnenolona (y de todos los demás esteroides) pueden estar bajos en la hiperplasia adrenal lipoide. Este análisis generalmente se solicita después de la evaluación de 17-hidroxiprogesterona. La medición de 17-hidroxiprogesterona, incluida en el cribado neonatal, se utiliza para detectar la deficiencia de 21-hidroxilasa (que causa el 95% de los casos de HAC). Cuando los síntomas y signos sugieren HAC, pero se han descartado deficiencias de 21-hidroxilasa y 11-beta-hidroxilasa, la medición de pregnenolona puede ayudar en el diagnóstico de otros tipos de HAC **La pregnenolona se degrada rápidamente a temperatura de refrigeración.** Las muestras deben ser congeladas inmediatamente después de la recolección y mantenerse congeladas hasta su análisis [3]. Este análisis debe interpretarse en el contexto de la historia clínica y familiar pertinente, así como los hallazgos del examen físico.
Referencia
Adulto: 22 a 237 ng/dl Pediátrico 1 a 59 días: 68 a 1303 ng/dl 60 días a 1 año: ≤ 219 ng/dl 2 a 6 años: ≤ 140 ng/dl 7 a 9 años: ≤ 156 ng/dl 10 a 12 años: 15 a 220 ng/dl 13 a 17 años: 12 a 196 ng/dl
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Inmunología
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón rojo sin gel
Tipo de muestra
Suero
Volumen primario
8 ml
Criterios de rechazo
Hemólisis moderada. Muestras tomadas en tubo con gel separador. Muestras a temperatura ambiente
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