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Catálogo de pruebas de laboratorio clínico

 

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CGH POST NATAL (COMPARACIÓN GENOMA POR HIBRIDACIÓN)

Alteraciones genómicas, arreglo oligo-SNP ClariSure®, alteración genómica de arreglo Oligo-SNP, alteraciones genómicas ClariSure®, microarreglo cromosómico, alteraciones genómicas en el autismo, alteraciones genómicas en defectos de nacimiento, malformaciones congénitas, anomalía constitucional, retraso en el desarrollo, retraso mental (discapacidad intelectual)

Nombre en sistema

CGH POST NATAL (COMPARACIÓN GENOMA POR HIBRIDACIÓN)

Nombres alternativos

Alteraciones genómicas, arreglo oligo-SNP ClariSure®, alteración genómica de arreglo Oligo-SNP, alteraciones genómicas ClariSure®, microarreglo cromosómico, alteraciones genómicas en el autismo, alteraciones genómicas en defectos de nacimiento, malformaciones congénitas, anomalía constitucional, retraso en el desarrollo, retraso mental (discapacidad intelectual)

Uso clínico

El microarreglo cromosómico (CMA, por sus siglas en inglés) detecta aneuploidías, deleciones y duplicaciones por debajo de la resolución del análisis cromosómico (cariotipificación), así como largas regiones continuas de homocigosidad. El análisis CMA puede ayudar a determinar las causas genéticas del retraso en el desarrollo (DD), la discapacidad intelectual (ID), características dismórficas, anomalías congénitas y trastornos del desarrollo generalizados. Este examen también puede ser solicitado a los padres para determinar si una variante en el número de copias en un niño es heredada o de novo

Referencia

Resultado de análisis con interpretación médica

Tiempo de Entrega de Resultados

15 días hábiles

Área Responsable

Diagnóstico Molecular

Requerimientos toma de muestra

N/A

Tipo de recipiente

Tubo tapón verde (Heparina de sodio), tubo tapón lila (EDTA)

Tipo de muestra

Sangre total

Volumen primario

8 ml

Criterios de rechazo

Muestras congeladas

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