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TAY-SACHS, MUTACIÓN
N/A
Nombre en sistema
TAY-SACHS, MUTACIÓN
Nombres alternativos
N/A
Uso clínico
Esta prueba se utiliza para identificar a individuos que son portadores de una mutación de TSD. También confirmará un diagnóstico de TSD al identificar a aquellos individuos que tienen dos mutaciones de TSD. Al probar los alelos de pseudodeficiencia, este ensayo identificará a individuos que han sido erróneamente identificados como portadores debido a un resultado falso positivo en el ensayo enzimático estándar para la actividad de beta-N-acetilhexosaminidasa
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA)
Tipo de muestra
Preferible: sangre total Aceptable: médula ósea
Volumen primario
Sangre total: 4 ml Médula ósea: Dependerá de la cantidad recolectada del paciente
Criterios de rechazo
Muestras de sangre total o médula ósea congeladas
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