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TSC1 y TSC2, ANALISIS GEN
Facomatosis de Bourneville, esclerosis cerebral, epiloya, esclerosis tuberosa, parches de Shagreen, rhabdomiomas, SEGA (astrocitoma subependimario de crecimiento nodular), panel de cáncer hereditario, angiofibromas, LAM (linfangioleiomiomatosis), TS (esclerosis tuberosa), túberes
Nombre en sistema
TSC1 y TSC2, ANALISIS GEN
Nombres alternativos
Facomatosis de Bourneville, esclerosis cerebral, epiloya, esclerosis tuberosa, parches de Shagreen, rhabdomiomas, SEGA (astrocitoma subependimario de crecimiento nodular), panel de cáncer hereditario, angiofibromas, LAM (linfangioleiomiomatosis), TS (esclerosis tuberosa), túberes
Uso clínico
Una variante patogénica identificada en TSC1 o TSC2 es consistente con un diagnóstico de complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés). Las personas con TSC tienen un riesgo significativamente elevado de desarrollar múltiples tipos de tumores, incluidos los del cerebro, corazón, pulmones, riñones y piel. Además, estas personas tienen un riesgo de por vida del 2 a 4% de desarrollar carcinoma de células renales. Otras características del TSC incluyen secuelas neurológicas, como convulsiones y una prevalencia elevada de trastornos del espectro autista y otros trastornos neuropsiquiátricos asociados al TSC
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
8 ml
Criterios de rechazo
Muestras congeladas
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