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ADN FETAL DETECCIÓN ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y SEXO
Aneuploidías cromosómicas, NIPT, Prueba prenatal no invasiva, QNATAL
Nombre en sistema
ADN FETAL DETECCIÓN ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y SEXO
Nombres alternativos
Aneuploidías cromosómicas, NIPT, Prueba prenatal no invasiva, QNATAL
Uso clínico
Tamizaje prenatal no invasivo para detección de alteraciones en el número de cromosomas y otras microdeleciones presentes en el feto, así como la determinación del sexo fetal. Se analiza el ADN fetal: Trisomías: 21, 13, 18. Cromosomas sexuales del feto: 45,X-47,XXX-47XXY-47,XYY Microdeleciones (síndromes): 22q (Di George syndrome) 5p (Cri-du-chat syndrome) 1p36 deletion syndrome 15q (Angelman/Prader-Willi syndromes) 11q (Jacobsen syndrome) 8q (Langer-Giedion syndrome) 4p (Wolf-Hirschhorn syndrome)
Referencia
Bajo riesgo para aneuploidías complejas y parciales
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Biología Molecular
Requerimientos toma de muestra
Se debe completar el consentimiento informado: consentimiento informado pruebas prenatales no invasivas. La paciente requiere tener mínimo 10 semanas de gestación/embarazo. Es un procedimiento no invasivo con riesgo mínimo para el feto, pues la muestra en simplemente sangre de la paciente. No requiere preparación alguna
Tipo de recipiente
Sede Central: tubos con EDTA Sede Santa Ana, sede ALESTE y laboratorios de refencia: tubos PAXgene o cfDNA collection Tube Roche
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
Plasma: 6 ml Sangre total: 15 ml
Criterios de rechazo
Embarazo de menos de 10 semanas. Muestra hemolizada
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