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Cotización de pruebas de laboratorio clínico
Datos de los exámenes
Datos del solicitante
GEN EGFR
N/A
Nombre en sistema
GEN EGFR
Nombres alternativos
N/A
Uso clínico
Prueba diseñada para detectar mutaciones de sustitución G719X en el exón 18, mutaciones de deleción en el exón 19, mutaciones de sustitución T790M y S768I en el exón 20, mutaciones de inserción en el exón 20, y mutaciones de sustitución L858R y L861Q en el exón 21 en biopsias de tejido o biopsias líquidas
Referencia
Mutación no detectada
Tiempo de Entrega de Resultados
7 días hábiles
Área Responsable
Biología Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Envíos: Tubo roche cell free DNA Sangre total, plasma: Tubo tapón lila (EDTA) Biopsia: Recipiente estéril
Tipo de muestra
Sangre total, plasma, biopsia en parafina, biopsia de tejido fresco
Volumen primario
Plasma: 2 ml Sangre total: 15 ml
Criterios de rechazo
N/A

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Tipo de prueba
ESP
Metodología del análisis / equipo
PCR-RT multiplex / cobas z480
Limitaciones del ensayo
Muestras con baja cantidad de células tumorales pueden presentar resultados inválidos. Aunque son raras, las mutaciones dentro de las regiones del ADN genómico del gen EGFR cubiertas por los cebadores o sondas utilizadas en la prueba cobas EGFR pueden llevar a un resultado incorrecto. La prueba cobas EGFR muestra reactividad cruzada (resultados de “mutación detectada”) con la mutación L747S en el exón 19, una mutación adquirida poco común que puede conferir resistencia al tratamiento con TKI
Días de montaje
null
Preparación de muestra
Tubos PAXgene o cfDNA Collection tube de Roche: Temperatura ambiente Plasma: Congelado Biopsias: Temperatura ambiente
Transporte
Tubos PAXgene o cfDNA Collection tube de Roche: Temperatura ambiente Plasma: Congelado Biopsias: Temperatura ambiente
Volumen preferible
Plasma: 3 ml Sangre total: 15ml
Volumen aceptable
Plasma: 2 ml Sangre total: 10 ml
Estabilidad a 20–25 °C
Sangre total en tubos PAXgene o cfDNA Collection Tube Roche: 7 días Biopsias en parafina: 12 meses
Estabilidad a 2–8 °C
Biopsias: 7 días
Estabilidad a ≤ −20 °C
N/A

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