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Cotización de pruebas de laboratorio clínico
Datos de los exámenes
Datos del solicitante
FIBROSIS QUÍSTICA, ANÁLISIS COMPLETA DE LA MUTACIÓN, SECUENCIACIÓN DEL GEN
Cribado de portadores de mutaciones ampliadas de FQ, cribado de mutaciones ampliadas de CFTR, panel ampliado de fibrosis quística, mutaciones en CF155, cribado de portadores de FQ, cribado de mutaciones de FQ, cribado de mutaciones de fibrosis quística, cribado de portadores de fibrosis quística, cribado de CFTR
Nombre en sistema
FIBROSIS QUÍSTICA, ANÁLISIS COMPLETA DE LA MUTACIÓN, SECUENCIACIÓN DEL GEN
Nombres alternativos
Cribado de portadores de mutaciones ampliadas de FQ, cribado de mutaciones ampliadas de CFTR, panel ampliado de fibrosis quística, mutaciones en CF155, cribado de portadores de FQ, cribado de mutaciones de FQ, cribado de mutaciones de fibrosis quística, cribado de portadores de fibrosis quística, cribado de CFTR
Uso clínico
El cribado ampliado de fibrosis quística CFvantage® analiza un número ampliado de variantes que se ha demostrado que causan fibrosis quística (FQ). Este panel incluye las 23 variantes recomendadas por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) para el tamizaje de todas las mujeres en edad fértil. El ACOG también recomienda que a los pacientes con antecedentes personales o familiares de FQ se les ofrezcan pruebas de detección
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
12 semanas
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA) o tubo tapón verde (heparina de sodio)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
8 ml
Criterios de rechazo
Muestras congeladas

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Tipo de prueba
REF
Metodología del análisis / equipo
PCR multiplex, secuenciación de próxima generación
Limitaciones del ensayo
N/A
Días de montaje
N/A
Preparación de muestra
Temperatura ambiente
Transporte
Temperatura ambiente
Volumen preferible
5 ml
Volumen aceptable
3 ml
Estabilidad a 20–25 °C
8 días
Estabilidad a 2–8 °C
8 días
Estabilidad a ≤ −20 °C
Se rechaza

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