GENES MUTACIONES HEMOCROMATOSIS

HLA-H, HFE, Hemochrom HFE Análisis de genes, hemocromatosis ADN hereditario, H63D, C282

Nombre en sistema

GENES MUTACIONES HEMOCROMATOSIS

Nombres alternativos

HLA-H, HFE, Hemochrom HFE Análisis de genes, hemocromatosis ADN hereditario, H63D, C282

Uso clínico

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva que provoca una acumulación anormal de hierro en el organismo. Las mutaciones C282Y y H63D se encuentran entre las mutaciones más comunes en pacientes con hemocromatosis hereditaria. La penetrancia de las mutaciones (enfermedad fenotípica), incluso por individuos con mutaciones heterocigóticas compuestas, es variable

Referencia

Resultado de análisis con interpretación médica

Tiempo de Entrega de Resultados

15 días hábiles

Área Responsable

Diagnóstico Molecular

Requerimientos toma de muestra

N/A

Tipo de recipiente

Tubo tapón lila (EDTA)

Tipo de muestra

Sangre total

Volumen primario

8 ml

Criterios de rechazo

Muestras congeladas

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