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KIT D816, ANÁLISIS MUTACIÓN (MASTOCITOSIS)
N/A
Nombre en sistema
KIT D816, ANÁLISIS MUTACIÓN (MASTOCITOSIS)
Nombres alternativos
N/A
Uso clínico
La mutación puntual del oncogén KIT en el codón 816 (D816V) se observa en más del 90% de los casos de mastocitosis sistémica (SM). La presencia de la mutación KIT D816V es uno de los criterios menores para el diagnóstico de SM, y las pruebas de mutación pueden ayudar en el diagnóstico, particularmente en muestras limitadas. Las mutaciones KIT D816, incluyendo D816V, D816H y D816Y, también son las mutaciones KIT más comunes que se observan en la leucemia mieloide aguda de factor de unión central (AML). En ambos casos de t(8;21) e inv(16)/t(16;16) de la leucemia mieloide aguda, los casos con mutación KIT D816 están asociados con peores resultados que los casos no mutados. Este ensayo de secuenciación por pirosecuenciación basado en PCR detecta de manera sensible la mutación KIT D816V hasta un 2%. Si se necesita realizar una prueba de mutación KIT para tumor estromal gastrointestinal (GIST) o melanoma, se debe utilizar el código de prueba 19961, que examina los exones 8, 9, 11, 13 y 17 del gen KIT mediante secuenciación Sanger
Referencia
No detectado
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA) o tubo tapón verde (heparina de sodio)
Tipo de muestra
Preferible: sangre total Aceptable: médula ósea
Volumen primario
Sangre total: 8 ml Médula ósea: Dependerá de la cantidad recolectada del paciente
Criterios de rechazo
Muestras congeladas
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