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Cotización de pruebas de laboratorio clínico
Datos de los exámenes
Datos del solicitante
MUTACION VHL ASOCIADO SINDROME HIPPEL-LINDAU
Von Hippel Lindau
Nombre en sistema
MUTACION VHL ASOCIADO SINDROME HIPPEL-LINDAU
Nombres alternativos
Von Hippel Lindau
Uso clínico
Las mutaciones en el gen VHL están asociadas con el síndrome de Von Hippel-Lindau. Este síndrome se relaciona con un mayor riesgo de cáncer renal, tumores neuroendocrinos del páncreas, angiomas retinianos, hemangioblastomas y feocromocitomas. Esta prueba detecta variantes patogénicas en el gen VHL
Referencia
Resultado de análisis con interpretación médica
Tiempo de Entrega de Resultados
15 días hábiles
Área Responsable
Diagnóstico Molecular
Requerimientos toma de muestra
N/A
Tipo de recipiente
Tubo tapón lila (EDTA)
Tipo de muestra
Sangre total
Volumen primario
8 ml
Criterios de rechazo
Muestras congeladas

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Tipo de prueba
REF
Metodología del análisis / equipo
Captura de cebo de ADN / Reacción en cadena de la polimerasa de largo alcance / Secuenciación de próxima generación / Microarray
Limitaciones del ensayo
N/A
Días de montaje
N/A
Preparación de muestra
Temperatura ambiente
Transporte
Temperatura ambiente
Volumen preferible
5 ml
Volumen aceptable
2 ml
Estabilidad a 20–25 °C
14 días
Estabilidad a 2–8 °C
14 días
Estabilidad a ≤ −20 °C
Se rechaza

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