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Catálogo de pruebas de laboratorio clínico

 

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SECUENCIACIÓN DE PTEN Y DELECIÓN/DUPLICACIÓN

N/A

Nombre en sistema

SECUENCIACIÓN DE PTEN Y DELECIÓN/DUPLICACIÓN

Nombres alternativos

N/A

Uso clínico

Las mutaciones en el gen PTEN son la causa principal del síndrome de Cowden, que se caracteriza por pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal, lesiones mucocutáneas y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias. Las mutaciones en el gen PTEN también se asocian con un riesgo de cáncer de mama del 85% a lo largo de la vida. El análisis de secuenciación y las pruebas de deleción/duplicación del gen PTEN identificarán a las personas afectadas por el síndrome de Cowden y, por lo tanto, estarán en riesgo de desarrollar cánceres relacionados con PTEN

Referencia

Resultado de análisis con interpretación médica

Tiempo de Entrega de Resultados

15 días hábiles

Área Responsable

Diagnóstico Molecular

Requerimientos toma de muestra

N/A

Tipo de recipiente

Tubo tapón lila (EDTA)

Tipo de muestra

Sangre total

Volumen primario

8 ml

Criterios de rechazo

Muestras congeladas

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