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Catálogo de pruebas de laboratorio clínico

 

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TEST DE DETECCIÓN DE PORTADORES FAMILYREADY

N/A

Nombre en sistema

TEST DE DETECCIÓN DE PORTADORES FAMILYREADY

Nombres alternativos

N/A

Uso clínico

El panel de cribado de portadores expandido (QHerit) analiza 24 genes asociados con 22 enfermedades, que incluyen: Talasemia alfa, Beta-hemoglobinopatías (incluida la anemia falciforme), Síndrome de Bloom, Enfermedad de Canavan, Fibrosis Quística (CFvantage), Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa, Disautonomía Familiar, Hiperinsulinismo Familiar, Anemia de Fanconi Tipo C, Síndrome de X Frágil, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno Tipo IA, Síndrome de Joubert 2, Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce, Mucolipidosis Tipo IV, Miopatía Nemalínica, Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A, Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Tay-Sachs, Síndrome de Usher Tipo IF, Síndrome de Usher Tipo IIIA, y Síndrome de Walker-Warburg. Incluye los genes HBA1/HBA2, HBB, BLM, ASPA, DLD, ELP1/IKBKAP, ABCC8, FANCC, BGBA, GSDIA/G6PC, TMEM216, MSUD, MCOLN1, NEB, SMPD1, HEXA, PCDH15, CLRN1, FKTN, CFTR, FMR1, SMN1/SMN2. El análisis de portadores expandido ofrece detección molecular de puntos calientes de variantes para un trastorno ligado al cromosoma X y varios trastornos autosómicos recesivos al mismo tiempo, y permite la prueba de individuos sin importar su ascendencia u origen geográfico. El cribado de portadores tiene como objetivo identificar a las parejas que tienen un riesgo elevado de tener un hijo afectado, con el fin de facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas

Referencia

Resultado de análisis con interpretación médica

Tiempo de Entrega de Resultados

15 días hábiles

Área Responsable

Diagnóstico Molecular

Requerimientos toma de muestra

N/A

Tipo de recipiente

Tubo tapón lila (EDTA)

Tipo de muestra

Sangre total

Volumen primario

4 ml

Criterios de rechazo

Muestras coaguladas. Muestras congeladas

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